genetadi
infertilidad
El cuadro de servicios diagnóstico genético en infertilidad incluye el estudio de un gran número de cromosomopatías numéricas y estructurales, así como las enfermedades monogénicas. Los procedimientos diagnósticos utilizan técnicas citogenéticas, de citogenética molecular y de análisis molecular del DNA.

La patología genética en el estudio de la infertilidad se clasifica en: trastornos que siguen una transmisión de herencia Mendeliana simple o multifactorial, y en trastornos cromosómicos.
El diagnóstico genético en ambos progenitores está especialmente indicado en los siguientes pacientes:

1 Edad materna/paterna avanzada (mayor de 35 años)
2 Disfunciones en el sistema génito-urinario (masculino o femenino)
3 Muerte fetal de causa no establecida o pérdida recurrente de la gestación (Dos o más abortos espontáneos) en gestaciones previas
4 Infertilidad inexplicada (> 2 años sin descendencia)
5 Síndromes genéticos que afectan a la fertilidad
6 Antecedentes de cromosomopatía balanceada de un progenitor
Procedimientos médicos
Para abordar los posibles problemas de tipo genético en una pareja infértil se requiere de una historia clínica completa que incluya antecedentes familiares por ambas ramas en relación a esterilidad, infertilidad o malformaciones congénitas.

Asimismo, hay que analizar la existencia de consanguinidad o endogamia en la pareja y agrupar todos estos datos en la elaboración de un árbol genealógico detallado.
Los métodos de toma de muestras son procedimientos ambulatorios y consisten en la obtención de sangre periférica (5 ml) en tubos estériles con anticoagulante, para ser procesada a continuación en el laboratorio.

Alternativamente, muestras de semen, de piel o biopsias endometriales, son requeridas para otros estudios más especializados.
Servicios de diagnóstico en infertilidad
SÍNDROME O ENFERMEDAD GENÉTICA TIPO DE ANOMALÍA GENÉTICA METODOLOGÍA DIAGNÓSTICA
PÉRDIDA RECURRENTE DE LA GESTACIÓN ETIOLOGÍA DESCONOCIDA CARIOTIPO MOLECULAR (MICROARRAY aCGH)
SÍNDROME DE TURNER
SÍNDROME DE KLINEFELTER
TRISOMÍAS XXX, XYY
OTROS
CROMOSOMOPATÍAS NÚMERICAS CITOGENÉTICA (CARIOTIPO)
CITOGENÉTICA-MOLECULAR (FISH)
MICROARRAY DE CGH (aCGH)
TRANSLOCACIONES (BALANCEADAS O DESBALANCEADAS)
INVERSIONES (BALANCEADAS O DESBALANCEADAS)
MARCADORES CROMOSÓMICOS
MICRODELECCIONES
OTRAS
CROMOSOMOPATÍAS ESTRUCTURALES CITOGENÉTICA (CARIOTIPO)
CITOGENÉTICA-MOLECULAR (FISH) (M-FISH) (CGH)
FIBROSIS QUÍSTICA
HIPERPLASIA ADRENAL
CONGÉNITA (CAH)
OTROS GENES: AZFs DAZ, CYP21, ETC
MONOGÉNICAS:
· Mutaciones
· Microdeleciones
· Microduplicaciones
MOLECULAR (PCR, SECUENCIACIÓN)
CITOGENÉTICA-MOLECULAR (FISH) (M-FISH)
X-FRÁGIL
COREA DE HUNTINGTON
EXPANSIÓN DE TRIPLETES MOLECULAR
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biotech, s.l.


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