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análisis neonatal de errores innatos del metabolismo
El cribado neonatal es un programa de salud pública implementado en recién nacidos para detectar precozmente enfermedades poco comunes, especialmente trastornos metabólicos. Estas enfermedades pueden ser tratables antes de presentar síntomas, evitando los daños derivados de las mismas, previniendo por ejemplo un retraso mental infantil.

La detección precoz de estas enfermedades supone una gran contribución a la mejora de la calidad de vida no sólo de las personas afectadas por la dolencia sino también para sus familiares. De ahí el interés de las instituciones por contar con sistemas que detecten un mayor número de enfermedades que los sistemas actuales.
La implementación de sistemas de diagnóstico neonatal para la detección precoz de enfermedades es uno de los retos médicos actuales que se han visto favorecidos por las mejoras técnicas desarrolladas en el ámbito de la espectrometría de masas. La mejora de los límites de detección de los equipos así como el diseño de plataformas de análisis cada vez más rápidas y eficientes ha permitido extender programas de cribado neonatal basados en la espectrometría de masas para la detección de enfermedades metabólicas.

Específicamente, los nuevos equipos de espectrometría de masas de triple cuadrupolo, también denominados en tandem o MS/MS, asociados a un sistema de cromatografía líquida (LC/MS/MS) se muestran como las mejores herramientas para desarrollar proyectos innovadores en esta área.
Sobre esta tecnología, GENETADI BIOTECH ha desarrollado un test de cribado neonatal expandido (NEONATAL-ONE®), que amplía este análisis hasta 56 nuevas patologías. En este sentido el test NEONATAL-ONE® permite desarrollar un producto de gran interés en el mercado y que supone un importante avance en el sector pediátrico.

Para GENETADI, este producto y los servicios analíticos asociados nos han permitido consolidarnos en el sector biomédico tanto a nivel nacional como internacional.
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