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secuenciación: detección mutaciones y SNPs
El conocimiento cada vez más profundo del genoma humano y el avance en la tecnología para la manipulación del material genético, están conduciendo a un nuevo concepto de la medicina en el que el diagnóstico genético molecular desempeña un papel central.

Asimismo, las nuevas tecnologías de biología molecular están acelerando enormemente la identificación de patologías poligénicas.

Las aplicaciones del diagnóstico molecular son muy amplias y pueden proporcionar una importante ayuda al diagnóstico clínico, prevención, pronóstico y consejo genético de enfermedades familiares y tumorales.
Mediante el diagnóstico genético molecular se pueden detectar mutaciones y polimorfismos (SNPs) en el ADN a través de métodos directos.

En secuenciación automática, la utilización del marcaje fluorescente permite la detección del DNA durante la electroforesis. Si se utilizan 4 fluorocromos diferentes las reacciones se pueden llevar a cabo en un sólo tubo y analizar simultaneamente en el secuenciador automático de DNA. Además, los datos de la secuencia se recogen durante la Eelectroforesis y no al final, contribuyendo a la rapidez del método de secuenciación automática.
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