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aCGH (microarrays de CGH) • cariotipo molecular
La técnica de Hibridación Genómica Comparativa en formato de microarrays, conocida por las siglas: aCGH, que GENETADI BIOTECH ha implementado para servicio diagnóstico, constituye una nueva técnica de citogenética molecular que va a revolucionar el diagnóstico genético en los próximos años.

El diagnóstico genético humano requiere de una sospecha clínica previa o de la existencia de un antecedente familiar de una patología específica. No existían hasta la fecha técnicas que ermitieran identificar rápidamente alteraciones cromosómicas en todo el genoma humano.

A diferencia de otros dispositivos diagnósticos como los chips de genotipado de DNA, o de polimorfismos SNPs, que identifican cambios de secuencias a nivel de una base de DNA; la técnica de aCGH permite identificar delecciones y amplificaciones de regiones genómicas completas. Estas diferencias cuantitativas en el genoma humano constituyen la causa de un gran número de patologías de origen genético.
Las principales ventajas de esta metodología son:

• Resultados en 1-2 días.
• No es necesario el mantenimiento de un cultivo celular.
• Constituye la tecnología genética de mayor precisión diagnóstica.
• Capacidad de identificar nuevas patologías no detectables por ninguna otra técnica genética actual: p.ej. retraso mental, etc.
• Procedimiento automatizable.
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