genetadi
cariotipo alta resolucion (ar)
En el diagnóstico citogenético se realiza un estudio cromosómico que analiza los posibles cambios en el número y estructura de los cromosomas, determinando su correlación con enfermedades, causadas por las anormalidades cromosómicas.

El estudio cromosómico también se le conoce con el nombre de cariotipo, y que permite el ordenamiento de los cromosomas de acuerdo con su tamaño y con la localización del centrómero.

Mediante ésta técnica junto a la tinción de bandas G (Giemsa) se pueden detectar anormalidades tanto numéricas como estructurales, en una población célular (o mosaicismos cromosómico), o incluso en una única célula.

La mayor desventaja del bandeo cromosómico es que está limitado a células en división (cromosomas en metafase), lo que requiere utilizar técnicas de cultivo celular retrasando el diagnóstico. Asimismo, la resolución está limitada a reordenamientos cromosomales muy grandes de entre 5-8 Mb de tamaño.
A pesar de estas limitaciones, el bandeo cromosómico es la técnica citogenética más ampliamente usada en las práctica clínica de rutina para la identificación de anormalidades cromosómicas en pacientes.

El análisis cromosómico se puede realizar desde células de:

• fluido amniótico
• vellosidades coriales
• sangre periférica
• piel
• médula ósea
• productos de la concepción (células procedentes de legrados)
Recolección de la muestra y preparación inicial:
  • Sangre Periférica: Se requieren 5ml de sangre periférica recogida en un tubo estéril con heparina. Si no se procesa en el momento se puede conservar a 4ºC sin congelar.
  • Líquido amniótico: La muestra (12 ml aprox.) la obtiene el ginecólogo especializado, entre la semana 13 -18 de gestación, mediante una punción con ayuda de un ultra-sonido.
  • Tejidos sin fijar: Pueden ser tejidos de abortos después de un legrado, conservados en un frasco estéril con solución fisiológica o en medios especiales con antibióticos. También pueden procesarse biopsias de vellosidades coriales, endometrio o piel, recogidos en medio especial, o en su defecto en solución fisiológica. Siempre en condi-ciones de esterilidad.

Cariotipo humano normal con un patrón de 850 bandas
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